- Katılım
- 30 May 2021
- Mesajlar
- 3,272
Toplumda görülme sıklığı 2.000 şahısta 1’den daha düşük olan hastalıklara ‘nadir hastalıklar’ deniliyor. Lakin az görülseler de tıbbın biroldukca branşını direkt ilgilendiren bu hastalıkların sayısı yaklaşık 8 bini buluyor ve genel popülasyonun yüzde 5-7’sini etkiliyor. Bu oranlar dikkate alındığında; dünyada 300 milyon, ülkemizde de ortalama 5-6 milyon kişinin farklı ender hastalıklarla gayret ettiği gözler önüne seriliyor. Üstelik günümüzde ender hastalıkların sayısı her geçen gün artıyor ve her ay yaklaşık 4-5 yeni az hastalık tanımlanıyor. Ender hastalıkların yüzde 80’i kalıtsal oluyor ve yaklaşık yüzde 75’i çocukluk çağında görülüyor. Ekseriyetle kronik ve ilerleyici hastalıklar olan az hastalıkların belirtileri ise çoğunlukla doğumda yahut çocukluk periyodunda ortaya çıkıyor. Lakin ender görülmeleri niçiniyle teşhis ekseriyetle geç konuyor, bunun kararında tedavisi mümkün olabilen hastalıklarda çocuklar tedavi talihini yitirebiliyor. Ülkemizde akraba evliliğinin görülme oranının yüzde 20 oranlarında olduğu ve bunların yüzde 57,8’inin birinci derece kuzen evlilikleri olduğu dikkate alındığında sorunun değeri daha net anlaşılıyor.
Acıbadem Üniversitesi Az Hastalıklar Merkezi Müdürü ve Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Kolu Lideri Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların yalnızca ülkemizde değil global seviyede başka tüm ülkeler için de önemli bir halk sıhhati sorunu olduğuna dikkat çekerek, “Nadir hastalıklar öteki hastalıklara nazaran birtakım daha kıymetli sıkıntılar içeriyorlar. Bunların başında kllinik teşhis konmasının kuvvetliğü ve teşhis konulana kadar geçen müddetin uzunluğu geliyor. halbuki ne kadar erken teşhis temalırsa hastalık o kadar tedavi edilebiliyor ve yönetilebiliyor. Ayrıyeten az hastalıkların laboratuvar testlerinin olmaması ya da yalnızca sonlu sayıda olması, birçoğunun aktüel tedavi protokollerinin ve imkânlarının olmaması da önemli bir sorun” diyor. Bunların yanı sıra tedavi maksadıyla kullanılan ilaçların kuvvetlikle tedarik edilmelerinin ve fiyatlarının kıymetli olmasının da değerli bir sorun olarak devam ettiğini vurgulayan Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Uğur Özbek, “Hastalıkların azlığından kaynaklanan bilgi ve tecrübe eksikliği, hastalıkların sayısal olarak yüksek ve hayli çeşitli olmaları niçiniyle ender hastalıkların genel sıhhat sistemi ortasında farklı kategoride ele alınmaları gerekiyor” diyor. Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Kısmı Lideri Prof. Dr. Uğur Özbek, 28 Şubat Dünya Ender Hastalıklar Günü kapsamında 3 ender hastalığı anlattı; değerli ikazlarda bulundu!
ALBİNİZM: BEYAZ CİLT VE SAÇLAR
Albinizm; gözlerimize, cildimize ve saçlarımıza rengini veren melanin pigmentinin üretimini kısmen ya da tümüyle önleyen genetik mutasyonlar kararı oluşan kalıtsal bir hastalık. Bu niçinle albinizmde hastalar sıklıkla beyaz ciltleri ve saçlarıyla dikkat çekiyorlar. Melanin eksikliği niçiniyle ciltleri güneş ışınlarına karşı korunmadan mahrum olduğu için albinizmli hastaların cilt kanserine yakalanma riskleri de artıyor. Ayrıyeten ışığa karşı önemli derecede hassasiyet ve görme eksikliği ile karakterize olan albinizm hastalığından ülkemizde yaklaşık 4 bin kişinin etkilenmiş olduğu düşünülüyor. Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Uğur Özbek, albinizm hastalığının gelişmesi için biri anniçin biri babadan olmak üzere iki genin mutasyona uğramış olması gerektiğini belirterek, “Her iki birey de hastalığa yol açan bir mutasyonun taşıyıcısı oluyorlar. Bu çiftlerde albinizmli çocuğun dünyaya gelme mümkünlüğü yüzde 25 oranındadır” diyor.
Belirtileri neler? Çok ince beyaz cilt ve saçlar en tipik belirtilerini oluşturuyor. Gözler ışığa hassas oluyor ve bu hassasiyet niçiniyle istemsiz bir biçimde ileri ve geri hareket edebiliyor.
Nasıl tedavi ediliyor? Albinizm hastalığının spesifik bir tedavisi yok. Tedavi semptomlara mahsus oluyor ve tertipli oftalmolojik takip muayenesini içeriyor. Işığa karşı hassasiyeti azaltmak ve kontrast hassaslığını arttırmak için filtreleme gözlükleri yahut kontakt lensler (kırmızı renkli yahut kahverengi) ve hami cilt kremleri kullanması öneriliyor.
FENİLKETONÜRİ: ZİHİNSEL YETERSİZLİĞE niye OLABİLİYOR
Fenilketonüri; amino asit metabolizmasındaki bir sorun niçiniyle oluşan ve tedavi edilmediğinde yavaşça yahut şiddetli zihinsel yetersizliğe yol açabilen bir hastalık. Ülkemizde her 4 bin yenidoğan bebekten biri fenilketonüri hastalığıyla dünyaya gözlerini açıyor. Besinlerle alınan ve bedenimiz için gerekli olan fenilalalin isimli amino asidin fonksiyonlarını yerine getirebilmesi için tirozin ve fenilalalin hedroksilaz isimli enzimlere dönüşmesi gerekiyor. Bu dönüşümde bir kusur olursa, kanda ve bedenin başka sıvılarında artan fenilalalin beyinde hasar oluşturarak yavaşça yahut şiddetli zihinsel yetersizliğin yanı sıra yürüme ve oturma üzere hünerlerin gelişememesi üzere fazlaca önemli sıkıntılara yol açabiliyor.
Belirtileri neler? Fenilketonüri yenidoğan taramasıyla tespit edilerek tedavi edilebilen bir hastalık. Lakin teşhis temalıp tedavi edilmezse doğumdan birkaç ay daha sonra belirtiler hayli yavaşça yahut şiddetli olarak başlıyor. Kademeli gelişim gecikmesi, kusma, titreme, egzama, soluk cilt, bodur büyüme, nörolojik nöbetler, küf kokusu (deride, idrarda yahut nefeste) davranış bozuklukları (hiperaktivite) bu hastalığın birtakım belirtilerini oluşturuyor.
Nasıl tedavi ediliyor? Fenilketonüri hastalığının erken tanısı ile fenil aleninsiz diyet tedavisi uygulanarak nörolojik ve başka sıkıntılar engellenebiliyor, hastalar sağlıklı bir hayat sürdürebiliyor. Tedavinin temel desteği düşük fenilalaninli diyet uygulanması ve amoniosit karışımı ilaç kullanması oluyor.
HEMOFİLİ: DİNMEYEN KANAMA
Hemofili; pıhtılaşma faktörleri olarak isimlendirilen proteinlerin eksikliğine bağlı olarak gelişen, kanın gerektiği üzere pıhtılaşmaması niçiniyle kanamanın geç durması yahut durmamasıyla karakterize, kalıtsal bir hastalık. Kanama çarpma yahut travmalar niçiniyle dışarıdan olabileceği üzere, iç kanama formunda de gelişebiliyor. Ülkemizde her 10 bin bebekten 1’ine hemofili tanısı konuyor. Hemofili sıklıkla erkekleri etkilese de bayan taşıyıcılarda da ekseriyetle hastalığın daha yavaşça formları görülebiliyor.
Belirtileri neler? Kanama anomalileri çoklukla bebekler yürümeyi öğrenmeye başladıklarında ortaya çıkıyor. Şiddeti ise pıhtılaşma faktörünün eksikliğinin derecesine bağlı olarak değişiyor. Pıhtılaşma faktörünün biyolojik aktivitesi düşükse hemofili şiddetli oluyor ve cerrahi süreçten, diş çekiminden, faydalanmadan, hatta sıradan bir travmadan daha sonra bile ani ve olağandışı kanama oluşabiliyor. Kanama sıklıkla eklemlerin etrafında ve kaslarda gelişse de travmadan yahut faydalanmadan daha sonra rastgele bir bölgede de başlayabiliyor.
Nasıl tedavi ediliyor? Hemofili hastalığında prenatal teşhis mümkün oluyor, faal tedavi yardımıyla çocuklar sağlıklı bir ömür sürebiliyor. Hastalığın tedavisi, eksik olan pıhtılaşma faktörlerinin bedene damar yoluyla verilmesi temeline dayanıyor. Tedavi kanamadan daha sonra yahut kanamayı önlemek için uygulanabiliyor. Kimi durumlarda cerrahi müdahaleye muhtaçlık duyulabiliyor.
Hibya Haber Ajansı
Acıbadem Üniversitesi Az Hastalıklar Merkezi Müdürü ve Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Kolu Lideri Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların yalnızca ülkemizde değil global seviyede başka tüm ülkeler için de önemli bir halk sıhhati sorunu olduğuna dikkat çekerek, “Nadir hastalıklar öteki hastalıklara nazaran birtakım daha kıymetli sıkıntılar içeriyorlar. Bunların başında kllinik teşhis konmasının kuvvetliğü ve teşhis konulana kadar geçen müddetin uzunluğu geliyor. halbuki ne kadar erken teşhis temalırsa hastalık o kadar tedavi edilebiliyor ve yönetilebiliyor. Ayrıyeten az hastalıkların laboratuvar testlerinin olmaması ya da yalnızca sonlu sayıda olması, birçoğunun aktüel tedavi protokollerinin ve imkânlarının olmaması da önemli bir sorun” diyor. Bunların yanı sıra tedavi maksadıyla kullanılan ilaçların kuvvetlikle tedarik edilmelerinin ve fiyatlarının kıymetli olmasının da değerli bir sorun olarak devam ettiğini vurgulayan Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Uğur Özbek, “Hastalıkların azlığından kaynaklanan bilgi ve tecrübe eksikliği, hastalıkların sayısal olarak yüksek ve hayli çeşitli olmaları niçiniyle ender hastalıkların genel sıhhat sistemi ortasında farklı kategoride ele alınmaları gerekiyor” diyor. Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Kısmı Lideri Prof. Dr. Uğur Özbek, 28 Şubat Dünya Ender Hastalıklar Günü kapsamında 3 ender hastalığı anlattı; değerli ikazlarda bulundu!
ALBİNİZM: BEYAZ CİLT VE SAÇLAR
Albinizm; gözlerimize, cildimize ve saçlarımıza rengini veren melanin pigmentinin üretimini kısmen ya da tümüyle önleyen genetik mutasyonlar kararı oluşan kalıtsal bir hastalık. Bu niçinle albinizmde hastalar sıklıkla beyaz ciltleri ve saçlarıyla dikkat çekiyorlar. Melanin eksikliği niçiniyle ciltleri güneş ışınlarına karşı korunmadan mahrum olduğu için albinizmli hastaların cilt kanserine yakalanma riskleri de artıyor. Ayrıyeten ışığa karşı önemli derecede hassasiyet ve görme eksikliği ile karakterize olan albinizm hastalığından ülkemizde yaklaşık 4 bin kişinin etkilenmiş olduğu düşünülüyor. Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Uğur Özbek, albinizm hastalığının gelişmesi için biri anniçin biri babadan olmak üzere iki genin mutasyona uğramış olması gerektiğini belirterek, “Her iki birey de hastalığa yol açan bir mutasyonun taşıyıcısı oluyorlar. Bu çiftlerde albinizmli çocuğun dünyaya gelme mümkünlüğü yüzde 25 oranındadır” diyor.
Belirtileri neler? Çok ince beyaz cilt ve saçlar en tipik belirtilerini oluşturuyor. Gözler ışığa hassas oluyor ve bu hassasiyet niçiniyle istemsiz bir biçimde ileri ve geri hareket edebiliyor.
Nasıl tedavi ediliyor? Albinizm hastalığının spesifik bir tedavisi yok. Tedavi semptomlara mahsus oluyor ve tertipli oftalmolojik takip muayenesini içeriyor. Işığa karşı hassasiyeti azaltmak ve kontrast hassaslığını arttırmak için filtreleme gözlükleri yahut kontakt lensler (kırmızı renkli yahut kahverengi) ve hami cilt kremleri kullanması öneriliyor.
FENİLKETONÜRİ: ZİHİNSEL YETERSİZLİĞE niye OLABİLİYOR
Fenilketonüri; amino asit metabolizmasındaki bir sorun niçiniyle oluşan ve tedavi edilmediğinde yavaşça yahut şiddetli zihinsel yetersizliğe yol açabilen bir hastalık. Ülkemizde her 4 bin yenidoğan bebekten biri fenilketonüri hastalığıyla dünyaya gözlerini açıyor. Besinlerle alınan ve bedenimiz için gerekli olan fenilalalin isimli amino asidin fonksiyonlarını yerine getirebilmesi için tirozin ve fenilalalin hedroksilaz isimli enzimlere dönüşmesi gerekiyor. Bu dönüşümde bir kusur olursa, kanda ve bedenin başka sıvılarında artan fenilalalin beyinde hasar oluşturarak yavaşça yahut şiddetli zihinsel yetersizliğin yanı sıra yürüme ve oturma üzere hünerlerin gelişememesi üzere fazlaca önemli sıkıntılara yol açabiliyor.
Belirtileri neler? Fenilketonüri yenidoğan taramasıyla tespit edilerek tedavi edilebilen bir hastalık. Lakin teşhis temalıp tedavi edilmezse doğumdan birkaç ay daha sonra belirtiler hayli yavaşça yahut şiddetli olarak başlıyor. Kademeli gelişim gecikmesi, kusma, titreme, egzama, soluk cilt, bodur büyüme, nörolojik nöbetler, küf kokusu (deride, idrarda yahut nefeste) davranış bozuklukları (hiperaktivite) bu hastalığın birtakım belirtilerini oluşturuyor.
Nasıl tedavi ediliyor? Fenilketonüri hastalığının erken tanısı ile fenil aleninsiz diyet tedavisi uygulanarak nörolojik ve başka sıkıntılar engellenebiliyor, hastalar sağlıklı bir hayat sürdürebiliyor. Tedavinin temel desteği düşük fenilalaninli diyet uygulanması ve amoniosit karışımı ilaç kullanması oluyor.
HEMOFİLİ: DİNMEYEN KANAMA
Hemofili; pıhtılaşma faktörleri olarak isimlendirilen proteinlerin eksikliğine bağlı olarak gelişen, kanın gerektiği üzere pıhtılaşmaması niçiniyle kanamanın geç durması yahut durmamasıyla karakterize, kalıtsal bir hastalık. Kanama çarpma yahut travmalar niçiniyle dışarıdan olabileceği üzere, iç kanama formunda de gelişebiliyor. Ülkemizde her 10 bin bebekten 1’ine hemofili tanısı konuyor. Hemofili sıklıkla erkekleri etkilese de bayan taşıyıcılarda da ekseriyetle hastalığın daha yavaşça formları görülebiliyor.
Belirtileri neler? Kanama anomalileri çoklukla bebekler yürümeyi öğrenmeye başladıklarında ortaya çıkıyor. Şiddeti ise pıhtılaşma faktörünün eksikliğinin derecesine bağlı olarak değişiyor. Pıhtılaşma faktörünün biyolojik aktivitesi düşükse hemofili şiddetli oluyor ve cerrahi süreçten, diş çekiminden, faydalanmadan, hatta sıradan bir travmadan daha sonra bile ani ve olağandışı kanama oluşabiliyor. Kanama sıklıkla eklemlerin etrafında ve kaslarda gelişse de travmadan yahut faydalanmadan daha sonra rastgele bir bölgede de başlayabiliyor.
Nasıl tedavi ediliyor? Hemofili hastalığında prenatal teşhis mümkün oluyor, faal tedavi yardımıyla çocuklar sağlıklı bir ömür sürebiliyor. Hastalığın tedavisi, eksik olan pıhtılaşma faktörlerinin bedene damar yoluyla verilmesi temeline dayanıyor. Tedavi kanamadan daha sonra yahut kanamayı önlemek için uygulanabiliyor. Kimi durumlarda cerrahi müdahaleye muhtaçlık duyulabiliyor.
Hibya Haber Ajansı